Diagnóstico molecular de las infecciones neurológicas por herpes virus en pacientes de la ciudad de Medellín / Molecular diagnosis of neurological herpes virus infection in patients from Medellin / Diagnóstico molecular das infecções neurológicas por herpes virus em pacientes da cidade de Medellín

Objetivo: describir la frecuencia, y el comportamiento clínico y de laboratorio de las infecciones por citomegalovirus (CMV), virus Epstein-Barr (EBV) y virus herpes simplex 1 y 2 (HSV 1 y HSV 2) en el sistema nervioso central tanto en pacientes inmunocomprometidos como inmunocompetentes. Metodología: se analizaron 204 líquidos cefalorraquídeos con el uso de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR, de su sigla en inglés) en tiempo real como herramienta diagnóstica molecular para la detección de infección. Resultados: un 16% de los líquidos cefalorraquídeos es positivo para alguno de los virus estudiados, el EBV se detectó en el 22.8% de los casos positivos y se ubica por encima de las infecciones ocasionadas por HSV y CMV. El 61.9% de los pacientes con resultado positivo tenía algún tipo de inmunocompromiso. onclusiones: la utilización de la PCR en tiempo real permite establecer el agente causal de infección en el sistema nervioso central y es de gran ayuda en los pacientes inmunocomprometidos en los que las variaciones clínicas y de laboratorio no son concluyentes. Esto permitiría la implementación de una terapia específica.

Objective: To describe the frequency and the clinical and laboratory characteristics of infections with cytomegalovirus (CMV), Epstein-Barr (EBV) and herpes simplex virus 1 and 2 (HSV 1 and HSV 2) in central nervous system in both immunocompetent and immunocompromised patients. Methods: A total of 204 cerebrospinal fluid samples were tested for CMV, EBV or HSV 1 and 2 using real time PCR as a molecular diagnostic tool for detection of infection. Results: Sixteen percent of cerebrospinal fluid was positive for at least one of the viruses, and Epstein Barr virus was detected in 22.8% of cases, which is above the infections caused by HSV and CMV. 61.9% of positive patients had some form of immune compromise. Conclusions: The use of real-time PCR identifies the causative agent of infection in the central nervous system and is of great help in immunocompromised patients where clinical and laboratory variations are inconclusive; this will also help to implement a specific therapy.

Objetivo: descrever a frequência, e o comportamento clínico e de laboratório das infecções por citomegalovírus (CMV), vírus Epstein-Barr (EBV) e vírus herpes simplex 1 e 2 (HSV 1 e HSV 2) no sistema nervoso central tanto em pacientes imuno-comprometidos como imuno-competentes. Metodologia: analisaram-se 204 líquidos cefalorraquídianos utilizando a reação em corrente da polimerase (PCR, de sua sigla em virilhas) em tempo real como ferramenta diagnostica molecular para a detecção de infecção. Resultados: um 16% dos líquidos cefalorraquídianos foram positivos para algum dos vírus estudados, o EBV se detectou no 22.8% dos casos positivos localizando-se acima das infecções ocasionadas por HSV e CMV. O 61.9% dos pacientes com resultado positivo tinha algum tipo de imuno-compromisso. Conclusões: a utilização da PCR em tempo real permite estabelecer o agente causal de infecção no sistema nervoso central sendo de grande ajuda nos pacientes inmunocomprometidos onde as variações clínicas e de laboratório não são concludentes e isto permitiria a implementação de uma terapia específica.

Concordancia entre la determinación de anticuerpos antinucleares por inmunofluorescencia e inmunoensayo lineal / Concordance between antinuclear antibody determination by immunofluorescence and line immunoassay

Introducción: La inmunofluorescencia indirecta (IFI)sobre células Hep-2 es la prueba usada para la tamización deautoanticuerpos en enfermedades del tejido conectivo, en tanto queel perfil de anticuerpos específicos se puede detectar por métodosinmunométricos como el inmunoensayo lineal en soporte sólido (LIA).Objetivos: 1) evaluar el desempeño de un LIA comercial en el suerode pacientes, y compararlo con la determinación de anticuerposantinucleares por IFI; 2) describir el perfil de los autoanticuerposdetectados por las dos pruebas; y 3) conocer la frecuencia de losdiferentes autoanticuerpos en los pacientes evaluados. Materialesy métodos: se incluyeron 72 pacientes consecutivos, con sospechade enfermedad autoinmune, que consultaron en el HospitalPablo Tobón Uribe en Medellín, Colombia. Las muestras fueronprocesadas por IFI y por LIA. Resultados: el patrón homogéneoy el moteado fueron los más frecuentes en estos pacientes. Losanticuerpos específicos que prevalecieron fueron los anti-histonas,anti-nucleosomas y anti-dsDNA; estos hallazgos eran esperablespues son los anticuerpos que se asocian al patrón homogéneo, quefue el más prevalente. Se encontró una concordancia del 68,05%entre los resultados por ambos métodos. Conclusiones: la bajaconcordancia entre las dos pruebas, menor que la reportada enla literatura (90%), pudo ser el resultado de la baja probabilidadpre-test de los pacientes incluidos en el estudio. Entre las ventajasdel LIA se encuentra que acorta el tiempo del diagnóstico y delinicio del tratamiento, su mayor sensibilidad y especificidad, y laposibilidad de identificar los anticuerpos específicos de maneraindividual, además de detectar anticuerpos extraíbles que no sonidentificados por IFI.

Abstract: Introduction:Indirect immunofluorescence (IFI) on Hep-2 cells is the test used for screening autoantibodies in connective tissue diseases, while the profile of specific antibodies can be detected by immunometric methods such as solid support line immunoassay (LIA). Objectives: 1) To evaluate the performance of a commercial LIA on serum of patients, and compare it with the determination of antinuclear antibodies by IFI, 2) to describe the profile of the autoantibodies detected by both tests, and 3) to determine the frequency of the different autoantibodies in the evaluated patients. Materials and methods: We included 72 consecutive patients with suspected autoimmune disease that consulted the Pablo Tobón Uribe Hospital in Medellín, Colombia. The samples were processed by IFI and LIA. Results:The homogeneous and speckled patterns were more common in these patients. The most prevalent specific antibodies were the anti-histone, anti-nucleosome and anti-dsDNA; these findings were expected because these are the antibodies associated with the homogeneous pattern, which was the most prevalent. There was a 68,05% concordance between the results by both methods. Conclusions:The low concordance between the two tests, lower than that reported in the literature (90%), could be the result of low pre-test probability of the patients included in the study. The advantages of LIA include that it allows shortening the time of diagnosis and initiation of treatment, its highest sensitivity and specificity, and the ability to individually identify specific antibodies, as well as to detect extractable antibodies that are not identified by IFI.

Experiencia diagnóstica y de atención integral de enfermedad de Refsum en el Hospital Pablo Tobón Uribe / Diagnostic and comprehensive health care experience on Refsum disease at Hospital Pablo Tobón Uribe

Objetivo: Describir la experiencia clínica y de diagnóstico de la enfermedad de Refsum con base en las guías de atención por un grupo interdisciplinario de errores innatos del metabolismo. Tipo de estudio: Reporte de caso. Métodos: Se realizó revisión retrospectiva de la historia clínica y seguimiento al paciente remitido al Hospital Pablo Tobón Uribe, con sospecha clínica de error innato de metabolismo, con enfermedad de Refsum, a quien se le implementó guía de atención integral para esta patología. Conclusiones: La utilización de la guía de atención clínica diagnóstica y terapéutica integral de errores innatos del metabolismo facilitó el abordaje temprano del paciente al igual que de apoyo para la familia, mejorando la calidad de vida.

Objective: To describe the clinical and diagnostic experience regarding Refsum disease of an interdisciplinary group focusing on children diagnosed with innate errors of metabolism. Type of study: Case report. Methods: Retrospective and systematic review of medical records and follow -up of a patient who was referred to HPTU withclinical suspicion of inborn error of metabolism, Refsum disease, who was included in the implementation of a comprehensive health care guideline of this disease. Conclusions: the use of a comprehensive diagnosis and therapeutic guideline of innate errors of metabolism approach facilitates early approach to the patient and give family support improving their quality of life.